La talasemia se trata de un tipo de anemia que forma parte de la categoría de anemias hereditarias, la cual es provocada como resultado de la inadecuada producción de hemoglobina, que consiste en una proteína presente dentro de los glóbulos rojos, los cuales se encargan de transportar el oxígeno alrededor del cuerpo.
¿Qué es la talasemia?
La talasemia es una enfermedad sanguínea donde se produce un reducción en la síntesis de una o varias cadenas de hemoglobina, la cual como ya hemos mencionado, se trata de la sustancia encargada de que el oxígeno llegue a todos los tejidos.
Cabe mencionar que la hemoglobina se encuentra formada por dos cadenas: la globina alfa y la globina beta, por lo que se pueden distinguir dos clases básicas de talasemia dependiendo de la globina que se vea afectada.
Por lo que es posible definir las talasemias como la reducción o ausencia de una o más cadenas de hemoglobina a causa de alguna mutación genética, de manera que la talasemia se trata de un trastorno de la sangre hereditario, el cual es transmitido de padres a hijos.
Además, de acuerdo a la cadena de globina que afecte, es posible clasificarla en tres diferentes grupos, los cuales son: beta-talasemias, alfa-talasemias o beta/delta-talasemias.
Cabe mencionar que el diagnóstico de la talasemia se lleva a cabo basándose en las pruebas de laboratorio, razón por la cual resulta preciso que los especialistas médicos extraigan una muestra de sangre del paciente a fin de poder analizarla.
Tipos de talasemia
El tipo de talasemia varía de acuerdo a la cantidad de mutaciones genéticas que se hereden de los padres, al igual que de la parte de la molécula de hemoglobina que se encuentre afectada por dichas mutaciones, ya que mientras más genes mutantes existan, mayor será la gravedad de la enfermedad.
Ahora bien, explicaremos a continuación, los distintos tipos de talasemia que existen:
Alfa talasemia
La cadena alfa de hemoglobina se encuentra formada por cuatro genes, de los cuales se obtienen dos de cada uno de los padres.
En el caso de heredar:
- 1 gen mutante: no se presentarán signos o síntomas de la talasemia, aunque la persona será portadora de la enfermedad y podría transmitirla a sus hijos.
- 2 genes mutantes: se experimentarán signos y síntomas leves de la talasemia, suponiendo así una afección que suele ser conocida como rasgo de alfa talasemia.
- 3 genes mutantes: tanto los síntomas como los signos que se experimentarán pueden ser moderados o graves.
- 4 genes mutantes: suele ser un tipo poco común en el cual los fetos afectados padecen una severa anemia y, en la mayoría de los casos, nacen sin vida.
Asimismo, aquellos bebés que suelen nacer con dicha patología, normalmente suelen fallecer tras el parto o requerirán un tratamiento compuesto por transfusiones a lo largo de toda su vida.
Existen pocos casos en los que un niño que nazca con talasemia tenga la posibilidad de recibir tratamiento a través de transfusiones junto a un trasplante de células madre (de médula ósea).
Talasemia menor
La cadena de hemoglobina beta está compuesta por dos genes, de los cuales cada padre aporta uno.
En este caso al heredar:
- 1 gen mutante: se experimentarán leves signos y síntomas de la enfermedad, por lo que se padecerá una patología denominada beta talasemia o talasemia menor.
- 2 genes mutantes: los signos y síntomas presentados irán de moderados a severos, dando lugar a la denominada anemia de Cooley o talasemia mayor.
- Aquellos bebés que nacen con ambos genes de beta hemoglobina afectados, por lo general se encuentran sanos durante el parto, sin embargo, suelen presentar signos y síntomas de la enfermedad durante sus primeros 2 años de vida.
Hay que decir igualmente que es posible que en estos casos se produzca una forma más leve de la enfermedad, conocida como talasemia intermedia.
Síntomas
Los síntomas causados por la talasemia suelen ser bastante variables, ya que en ciertas ocasiones no presenta ninguna clase de repercusión y no produce síntomas, mientras que en otros casos, la enfermedad llega a ser sumamente grave y, puede llegar a causar la muerte de quienes la padecen debido a la incapacidad de su organismo para oxigenar correctamente el cuerpo.
No obstante, hay que decir que dentro de los principales síntomas de la talasemia están los siguientes:
- Debilidad y fatiga.
- Ictericia (piel amarillenta) o muy pálida.
- Lento crecimiento.
- Deformaciones en los huesos faciales.
- Inflamación del área abdominal.
- Orina de un tono más oscuro de lo usual.
Causas
La talasemia aparece como consecuencia de una anomalía genética hereditaria (en las células de hemoglobina), ya que consiste en una patología que posee un patrón hereditario autosómico recesivo, lo que quiere decir que se requiere de dos mutaciones genéticas, una proveniente del padre y otra de la madre, para que la talasemia pueda desarrollarse.
Cuando ambos padres poseen genes afectados, es posible que sus hijos hereden dicha enfermedad.
Cómo tratar la enfermedad
El tratamiento para la talasemia varía según el tipo de enfermedad y su nivel de gravedad. En el caso de la talasemia menor no suele necesitar tratamiento, pese a que en algunos casos podría ser precisa una transfusión sanguínea.
No sabemos hasta que punto es recomendable utilizar algunos medicamentos, pero principalmente utilizar medicinas que mitiguen el dolor son la mejor opción.
Mientras que en la talasemia alta resulta indispensable recibir transfusiones de sangre al mismo tiempo que se tratan los daños colaterales causados por la enfermedad, por ejemplo, la hemocromatosis (exceso de hierro presente en el organismo).
En casos graves también pueden realizarse trasplantes de médula ósea.
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